Геронтология
Конференции
IBGStar
Московское городское
общество терапевтов
Управление качеством
в здравоохранении
Издательская
деятельность
Медицинская
литература
 

Справочник лекарственных средств Формулярного комитета РАМН

Поиск препарата:

Памяти Виктора Викторовича Серова

Дефицит α1-антитрипсина

В терапевтическое отделение городской больницы был доставлен скорой медицинской помощью больной мужчина М., 44 лет. При поступлении он предъявлял жалобы на выраженную одышку в покое, усиливающуюся при незначительном физическом усилии, приступы удушья, кашель, невозможность откашливания мокроты.

При объективном осмотре — состояние средней степени тяжести, ближе к тяжелому. Положение больного — ортопноэ; телосложение астеническое; бледность кожных покровов. Выраженная одышка в покое, дыхание через рот. Частота дыхательных движений 32 в минуту. В легких над всей поверхностью дыхание резко ослаблено, выслушиваются единичные басовые, жужжащие хрипы. Тоны сердца приглушены, ритмичные. Частота сердечных сокращений — 115 в минуту. АД — 105/60 мм рт. ст. В остальном по органам — без патологии.

Из анамнеза известно, что пациент курит на протяжении 20 лет по 20 сигарет в день. Впервые одышка при физической нагрузке появилась около 3 лет назад, впоследствии стала постоянной, мучительной. Неоднократно обращался в поликлинику по месту жительства, госпитализировался в стационары. Больному выставлялись такие диагнозы, как ИБС, стенокардия напряжения (по данным коронарогра-фии коронарные артерии интактны); хронический бронхит, диффузный пневмосклероз. Состояние прогрессивно ухудшалось.

В 2005 году был госпитализирован в клинику ММА им. И.М. Сеченова, где проведено комплексное обследование.

Рентгенография органов грудной клетки: легочной рисунок с признаками выраженного пневмосклероза, эмфиземы легких. Имеется буллезная деформация легочной ткани верхних отделов обоих легочных полей, наличие двусторонних плевродиафрагмальных спаек, корни расширены.

Компьютерная томография органов грудной клетки: воздушность легочной ткани значительно повышена, особенно в базальных отделах легких, за счет распространенной внут-ридольковой и сливной эмфиземы, разность плотностей легочной ткани на вдохе и выдохе — менее 10 Ед. Стенки бронхов утолщены. С обеих сторон определяются плевроди-афрагмальные спайки.

Бодиплетизмография: ФЖЕЛ = 43%; ОФВ1 = 17%; ОФВ1/ФЖЕЛ = 34%; МОС 25% = 6%; МОС 50% = 5%; МОС 75% = 9%. Тяжелая генерализованная эмфизематозная обструкция легких.

Помимо прочих исследований больному был определен в крови уровень с^-антитрипсина, который составил 0,3 г/л (при норме 1,4—3,2 г/л). Был установлен диагноз: Хроническая обструктивная болезнь легких крайне тяжелого течения. Эмфизема легких, обусловленная врожденной недостаточностью агантитрипсина. Дыхательная недостаточность 3 степени.

Проводилась длительная кислородотерапия, терапия антибиотиками, бронхолитиками (беродуал, атровент, тео-тард), муколитиками (лазолван), ингаляционными глюко-кортикостероидами в комбинации с р2-агонистами длительного действия (фликсотид, серетид), небулизация растворов. Терапия продолжалась дома, в том числе небу-лайзерная терапия и длительная кислородотерапия с помощью концентратора кислорода, прием стимулятора периферических хеморецепторов Арманора. Кроме того, рекомендован отказ от курения, физические тренировки в виде дозированной ходьбы, гимнастика с включением верхнего плечевого пояса. На фоне проводимого лечения наблюдался некоторый положительный эффект, однако при незначительном переохлаждении состояние больного резко ухудшалось, что служило поводом для повторной госпитализации, как и в этот раз.

Дефицит сц-анти-трипсина — наследственное заболевание, встречается среди представителей европеоидной расы. В США им страдают от 70 до 100 тыс. человек. Низкий уровень а!-антитрипсина в крови коррелирует с уменьшением его содержания в респираторной зоне легких и определяет высокий риск развития панацинарной эмфиземы легких, сц-анти-трипсин ингибирует сериновые протеазы, в том числе сери-новую эластазу нейтрофилов. Дефицит сц-антитрипсина является единственной патологией, приводящей к развитию хронической обструктивной болезни легких. Из всего числа больных хронической обструктивной болезнью легких в США пациенты с дефицитом агантитрипсина составляют около 1%. Более 95% пациентов с выраженным дефицитом сывороточного агантитрипсина (ниже 57 мг/дл) гомозиготны по 2-аллели; соответствующий генотип обозначается Р122. Гетерозиготы Р1М2 (редко встречаются и среди лиц черной и желтой расы) имеют уровень сывороточного аг антитрипсина промежуточный между уровнем такового у лиц с нормальными аллелями среди (Р1ММ) и гомозигот (Р122). При популяционных исследованиях у гетерозигот Р1М2 увеличения риска хронической обструктивной болезни легких выявлено не было. Каждый десятый европеец является гетерозиготным по 2-аллели.

При низком уровне ингибитора в крови клинические признаки эмфиземы легких в 60% случаев появляются в возрасте до 40 лет и в 90% случаев — до 50 лет. Курение потенцирует развитие болезни: одышка у курящих с дефицитом сц-антитрипсина и эмфиземой легких появляется в среднем на 10 лет раньше, чем у некурящих, а продолжительность жизни у них на 10—20 лет меньше, чем у некурящих. Основную массу больных с панацинарной эмфиземой, обусловленной дефицитом сц-антитрипсина, составляют курящие мужчины европейского происхождения в возрасте 25—45 лет. Только 16% таких больных доживают до 62 лет, тогда как 85% остальных людей живут до этого возраста.

Для лечения может использоваться ингаляционное введение агантитрипсина, полученного синтетически, что является малоэффективным, т. к. препарат быстро разрушается. При дефиците СЦ-антитрипсина наблюдаются также поражения печени, такие, как холестатическая желтуха, цирроз печени.

Таким образом, как видно в описанном клиническом примере, несмотря на правильно установленный, объективно подтвержденный диагноз, прогноз заболевания неблагоприятный, эффективного патогенетического лечения не существует.

Клинический ординатор Доркина А.А.
Доцент, к. м. н. Смирнова М.С.


 
Управление качеством в здравоохранении Геронтология Издательская деятельность
Московское городское общество терапевтов Конференции Медицинская литература